Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des documents ayant pour but « d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il ont pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
La rédaction de ces textes de recommandations est une priorité du plan national Maladies Rares.
Syndromes myasthéniques congénitaux
Neuropathies héréditaires sensitivomotrice de Charcot-Marie-Tooth
Élaboré par le centre de référence coordinateur des Maladies Neuromusculaires rares et de la SLA, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
Dystrophie musculaire de Becker
Élaboré par le Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC), à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
Glycogénose de Type III
Glycogénose de Type V, Maladie de McArdle
Élaboré par le Centre de Référence des maladies neuromusculaires et de la SLA à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
Dystrophie musculaire de Duchenne
Élaboré par la filière FILNEMUS, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
Dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte
Élaboré par le centre de référence pour les Maladies Rhumatologiques et Inflammatoires Rares Pédiatriques et le centre de référence des Pathologies Neuromusculaires sous l’égide et avec le partenariat de la Filière des Maladies AutoImmunes et Auto-Inflammatoires Rares (FAI²R) et de la Filière Neuromusculaire (FILNEMUS) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
Myasthénie autoimmune
Élaboré par le centre de références de pathologie neuromusculaire Paris Est à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.