11h30 : Accueil des participants12h00 : SYMPOSIUM MALADIE DE POMPE : DES MYOPATHIES MÉTABOLIQUES À L’ENZYMOTHÉRAPIE
Introduction et actualités sur la maladie de Pompe C Desnuelle (Nice)
12h15 : Recommandations nationales sur la prise en charge des patients Pompe-Registre National
P Laforêt (Paris)
12h35 Explorations neurovasculaires sur une série de patients atteints de forme adulte de la maladie de Pompe - S Sacconi (Nice)
12h50 Présentation des cas cliniques :
* Formes infantiles - B Chabrol (Marseille)
* Forme tardives (juvénile) - M Nicolino (Lyon)
* Forme tardive (adulte) - F Zagnoli (Brest)
* Forme tardive (adulte) - AL Bedat-Millet (Rouen)
13h15 Déjeuner
14h00 Réunion du Groupe d’Etude en Myologie
Responsable : JA Urtizberea
15h30 Pause - Visite des posters
16h00 Réunion du Groupe d’Etude en Myologie (suite)
Responsable : JA Urtizberea
18h00 Ouverture des Journées
Pr J Pouget – Président du comité local d’organisation des Journées
Mr A De Luca – Délégué Régional de l’AFM
Pr JF Pellissier – Doyen de la Faculté de Médecine de Marseille
Pr C Desnuelle – Président de la Société Française de Myologie
Conférence : Une femme admirable
Pr M Fardeau (Paris)
20h00 Dîner (Cercle Mixte de Garnison Militaire)
08h00 Accueil des participants
Session 1 : Myopathies Myofibrillaires
Modérateurs : JC Kaplan (Paris), JF Pellissier (Marseille)
08h30 Les Filaments intermédiaires : des structures protéiques indispensables pour assurer l'intégrité cellulaire. D. Paulin (Paris)
09h00 Mécanismes physiopathologiques impliqués dans les myopathies à surcharge en desmine. P. Vicart (Paris)
09h30 Zaspopathy : general aspects. B.Udd (Helsinki)
10h00 Pause - Visite des posters
11h00 Symposium : ACTUALITÉS DES POLYRADICULONÉVRITES CHRONIQUES
Modérateurs : L Magy (Limoges), G Nicolas (Angers)
11h00 Revue de la littérature en immunothérapie et immunodiagnostic en neurologie
A Créange (Créteil), J de Sèze (Strasbourg)
11h15 Résultats de l’étude rétrospective LFB Polyradiculonévrite Chronique
JC Antoine (Saint-Etienne)
11h40 Résultats de l’enquête Sofres - Polyradiculonévrite Chronique
JP Azulay (Marseille)
12h05 Point sur la tolérance des Immunoglobulines
F Fakhouri (Paris)
12h30 Assemblée générale de la SFM
13h00 Déjeuner - Visite des posters
14h30 Communications orales sélectionnées sur résumés
Modérateurs : A Barois (Paris), G Serratrice (Marseille)
15h30 Session 2 : Myopathies Myofibrillaires
Modérateurs : A Barois (Paris), G Serratrice (Marseille)
15h30 Overview of myofibrillar myopathies. M. Olivé (Barcelone)
16h00 Etude de 25 patients présentant une myopathie myofibrillaire. D. Uzenot, C Fernandez, A Verschueren, S Attarian, D Figarella-Branger, JF Pellissier, J Pouget (Marseille)
16h20 Desminopathies, l’expérience de l’Institut de Myologie. A Behin, P Vicart, KG Claeys, G Stoltenburg, L Manéré, P Laforêt,B Goudeau, B Eymard, M Fardeau (Paris)
16h40 Zaspopathie : description de 2 familles. T Stojkovic, A Béhin, G Stoltenburg, KG Claeys, P Laforêt, B Udd, B Eymard (Paris)
17h00 Clôture des Journées